小孩佝僂病可通過體格檢查、血液檢測、影像學檢查等方式診斷。佝僂病通常由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常等因素引起，表現(xiàn)為骨骼畸形、生長遲緩等癥狀。
1、體格檢查
醫(yī)生會觀察兒童的頭顱形狀、胸廓外觀、四肢彎曲度等特征。典型體征包括方顱、肋骨串珠、手鐲征等。同時會評估肌肉張力及運動發(fā)育情況，佝僂病患兒常伴有肌無力、行走延遲等表現(xiàn)。體格檢查是初步篩查的重要手段。
2、血液檢測
需檢測血清25-羥維生素D水平，低于30nmol/L提示維生素D缺乏。同時檢查血鈣、血磷及堿性磷酸酶活性，佝僂病患兒常見血磷降低、堿性磷酸酶顯著升高。甲狀旁腺激素水平檢測有助于鑒別繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進。
3、影像學檢查
腕關節(jié)X線是診斷金標準，可見干骺端增寬、杯口狀改變及毛刷樣征。長骨X線可顯示骨質軟化、彎曲畸形等改變。嚴重病例需進行脊柱X線檢查以評估脊柱側彎程度。影像學檢查能客觀反映骨骼病變的嚴重程度。
4、尿液檢測
通過尿鈣、尿磷檢測評估腎臟排泄功能。佝僂病患兒可能出現(xiàn)尿磷增高、尿鈣降低等異常。遺傳性佝僂病需進行特殊尿液氨基酸檢測，如范可尼綜合征患兒尿中可見大量氨基酸丟失。
5、基因檢測
對疑似遺傳性佝僂病患兒，需進行CYP27B1、PHEX等基因檢測。這類患兒往往有家族史，常規(guī)維生素D治療效果不佳?；驒z測可明確抗維生素D佝僂病的具體分型，為精準治療提供依據(jù)。
確診佝僂病后需在醫(yī)生指導下規(guī)范補充維生素D制劑如維生素D滴劑，同時保證每日奶制品攝入。適當增加戶外活動時間，但避免強烈陽光直射。定期復查血生化指標及骨骼發(fā)育情況，嚴重骨骼畸形需骨科介入評估。家長應關注兒童飲食均衡，遵醫(yī)囑調(diào)整補充劑劑量。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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