小孩佝僂病可通過(guò)體格檢查、血液檢測(cè)、影像學(xué)檢查等方式診斷。佝僂病通常由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常等因素引起，表現(xiàn)為骨骼畸形、生長(zhǎng)遲緩等癥狀。
1、體格檢查
醫(yī)生會(huì)觀察兒童的頭顱形態(tài)，如方顱、囟門閉合延遲等特征，檢查胸廓是否有串珠肋或雞胸，四肢關(guān)節(jié)是否出現(xiàn)手鐲征或X型腿、O型腿。同時(shí)評(píng)估肌肉張力及運(yùn)動(dòng)發(fā)育情況，佝僂病患兒常伴有肌無(wú)力、行走延遲等表現(xiàn)。體格檢查是初步篩查的重要手段，需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步確診。
2、血液檢測(cè)
通過(guò)檢測(cè)血清25-羥維生素D水平可明確維生素D缺乏程度，該指標(biāo)是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。同時(shí)需檢測(cè)血鈣、血磷及堿性磷酸酶活性，典型表現(xiàn)為血鈣正?；蚪档?、血磷降低、堿性磷酸酶顯著升高。甲狀旁腺激素水平代償性增高也是重要參考指標(biāo)。血液檢測(cè)能反映機(jī)體鈣磷代謝紊亂的具體情況。
3、影像學(xué)檢查
腕關(guān)節(jié)X線是確診佝僂病的常用方法，可見干骺端增寬、杯口狀改變及毛刷樣征等特征性表現(xiàn)。長(zhǎng)骨X線可顯示骨骼礦化不足、骨皮質(zhì)變薄等改變。對(duì)于不典型病例，可能需要進(jìn)行全身骨骼掃描或CT檢查。影像學(xué)檢查能直觀顯示骨骼病變程度，對(duì)疾病分期和治療評(píng)估具有重要價(jià)值。
4、骨密度檢測(cè)
雙能X線吸收測(cè)定法可定量評(píng)估骨礦物質(zhì)含量，適用于評(píng)估治療效果。超聲骨密度檢測(cè)適用于嬰幼兒，具有無(wú)輻射優(yōu)勢(shì)。骨密度結(jié)果需結(jié)合年齡、身高體重等參數(shù)綜合判斷，嚴(yán)重佝僂病患兒骨密度通常顯著低于同齡標(biāo)準(zhǔn)值。該檢查對(duì)監(jiān)測(cè)疾病進(jìn)展和康復(fù)情況有重要意義。
5、基因檢測(cè)
對(duì)于常規(guī)治療無(wú)效或家族性發(fā)病患兒，需進(jìn)行維生素D代謝相關(guān)基因檢測(cè)，如CYP2R1、CYP27B1等基因突變分析。遺傳性低磷性佝僂病需檢測(cè)PHEX、FGF23等基因?；驒z測(cè)能鑒別遺傳代謝性疾病，為精準(zhǔn)治療提供依據(jù)。該檢查適用于排除罕見病因?qū)е碌目咕S生素D佝僂病。
確診佝僂病后需保證每日400-800IU維生素D補(bǔ)充，多食用富含鈣質(zhì)的乳制品、魚類等食物。適當(dāng)增加戶外活動(dòng)促進(jìn)皮膚合成維生素D，但需避免強(qiáng)烈日光直射。定期復(fù)查血生化指標(biāo)及骨骼發(fā)育情況，嚴(yán)重骨骼畸形需骨科干預(yù)。家長(zhǎng)應(yīng)遵醫(yī)囑規(guī)范治療，避免自行調(diào)整藥物劑量，同時(shí)關(guān)注孩子的運(yùn)動(dòng)能力發(fā)展和營(yíng)養(yǎng)狀況。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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