血小板減少癥的診斷需結合實驗室檢查、臨床表現(xiàn)和病史綜合分析,主要方法有血常規(guī)檢測、骨髓穿刺檢查、免疫學檢查、影像學檢查和基因檢測。
血常規(guī)是診斷血小板減少癥的首選篩查方法,通過全自動血液分析儀可快速獲取血小板計數(shù)。血小板計數(shù)低于100×10?/L時提示減少,若同時存在平均血小板體積增大或血小板分布寬度異常,可能提示骨髓造血異常或免疫性破壞。需重復檢測排除假性血小板減少,如乙二胺四乙酸依賴性假性血小板減少癥。
骨髓穿刺能明確血小板減少的造血機制,通過骨髓涂片觀察巨核細胞數(shù)量和形態(tài)。再生障礙性貧血可見巨核細胞顯著減少,免疫性血小板減少癥則表現(xiàn)為巨核細胞增多伴成熟障礙。骨髓活檢還可評估骨髓纖維化、腫瘤浸潤等病理改變,必要時需結合鐵染色、免疫組化等特殊檢查。
抗血小板抗體檢測有助于診斷免疫性血小板減少癥,直接抗人球蛋白試驗可檢測血小板表面IgG抗體。同時需檢測抗核抗體、抗磷脂抗體等排除系統(tǒng)性紅斑狼瘡等自身免疫病。對于疑似肝素誘導的血小板減少癥,需進行肝素依賴性抗體檢測。
腹部超聲可評估脾臟大小,脾功能亢進是血小板減少的常見原因。胸部CT能發(fā)現(xiàn)縱隔腫瘤導致的骨髓浸潤,腹部CT有助于識別肝硬化門脈高壓。對于疑似遺傳性血小板減少癥,骨骼X線可檢查有無橈骨缺失等發(fā)育異常。
MYH9基因檢測可確診May-Hegglin異常等遺傳性血小板減少癥,WAS基因檢測診斷Wiskott-Aldrich綜合征。二代測序技術能篩查RUNX1、ANKRD26等基因突變,對先天性血小板減少癥的鑒別診斷具有重要價值。
確診血小板減少癥后需定期監(jiān)測血小板計數(shù)變化,避免劇烈運動和外傷。飲食應保證充足蛋白質和維生素B12、葉酸攝入,限制酒精攝入。出現(xiàn)鼻出血、牙齦出血等表現(xiàn)時及時就醫(yī),避免使用阿司匹林等影響血小板功能的藥物。根據(jù)病因選擇糖皮質激素、免疫抑制劑或促血小板生成素受體激動劑等治療方案,嚴重出血時需輸注血小板懸液。
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